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他们不聋,却对声响充耳不闻;他们不盲,却对周围人与物视而不见

来源:生物探索(瑾瑜)


世界上有这么一群孩子,他们不聋,却对声响充耳不闻;他们不盲,却对周围人与物视而不见;他们不哑,却不知该如何开口说话。他们就像是漆黑夜空里的星星一样,孤独地闪烁在另一个我们无法走进的世界,他们有一个共同的名字“自闭症儿童”。



2021年4月2日是第14个世界自闭症日,今年中国的主题是“共同努力,关注与消除孤独症人士教育与就业障碍”



世界自闭症日的由来


自闭症又被称为自闭症谱系障碍(ASD),作为一种由神经系统失调导致的发育障碍,其病症包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。从1989年的奥斯卡最佳影片《雨人》到2010年的亲情电影《海洋天堂》,自闭症开始逐渐走进公众的视野。


20世纪40年代,美国约翰斯·霍普金斯大学专家莱奥·坎纳首次提出了自闭症的概念,并将其命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。但当时医学界普遍认为该病是因父母养育方式不当引起的。


20世纪80年代,自闭症的研究进入全新阶段。1980年,《DSM-Ⅲ》首次将童年自闭症定义为一种广泛性发育障碍。之后,人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说,逐步认识到自闭症是一种在一定遗传因素作用下,受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。


为了提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。2017年12月,联合国大会通过决议,自2018年起,将每年的4月2日定为“世界自闭症日”,


自闭症患者的庞大群体


2021年1月29日,《美国自闭症2020年报告数据》出炉,数据显示每54个美国儿童中就会有一人患有自闭症。而在中国,有超过1000万的自闭症人群,200多万的自闭症儿童,并且以每年将近20万的速度增长。据调查显示,国内自闭症儿童每年的抚养费用高达2万元,尚不包括医疗和康复费用。


自闭症的病因


国内外学者认为,儿童自闭症可能与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素有关。


不仅如此,一项发表于《Cell》的最新研究指出,通过对人体肠道菌群进行调节,可以改善神经发育障碍小鼠(Cntnap2-/-小鼠)的社交行为能力,暗示了自闭症儿童的重复性行为可能与肠道菌群之间也存在关联。



此外,还有研究表明,自闭症的病因可能与孕妇妊娠高血压、孕妇晨吐、男性受精年龄等其他因素相关。


自闭症的治疗之路任重道远


目前,自闭症常见的干预疗法主要以康复训练为主,当患者有重度自伤行为,或者脑电波异常等特殊情况时,会要求病人服用一些药物。但由于这些药物仅能缓解抑制症状,起不到“根治自闭症”的效果,因此寻求其他自闭症疗法迫在眉睫。


2020年11月,《BMC》发表的一项研究表明,正常儿童的母亲与自闭症儿童的母亲体内的代谢产物水平差异显著,因此,研究人员猜测或许可以通过检测孕妇体内的代谢产物水平来评估婴儿患自闭症的风险等级,做到早发现早治疗。



2021年1月,《BMC》杂志发布的另一项关于自闭症的研究,再一次颠覆了人们的认知。研究人员使用表观全基因组(低密度CpG区)范围内的关联研究法,探索了用于后代自闭症易感性研究的潜在父系精子生物标志物,发现男性精子中的DNA甲基化区域(DMRS)生物标记物可能与其后代的自闭症相关。


这项新发现或能作为一种潜在的医疗工具用于辅助生殖领域,以降低自闭症谱系障碍的发病率!



同年2月,西南大学的科研人员在《PLOS ONE》杂志发表了一项新发现,研究人员从血液中鉴定出了一组生物标志物,这些标志物可用于自闭症儿童的早期诊断,为及时对潜在的自闭症患者进行治疗和干预提供可能性。



愿世界再无孤独的鲸鱼


1989年,科学系利用声波探测器发现了一只特殊的鲸鱼,不同于一般的鲸鱼,这头鲸鱼的交流频率是52Hz,这意味着它的歌永远都不会得到回应,只能形单影只地在大海中前行。



鲸鱼如此,人亦如此,每个自闭症的孩子都是一只孤独流浪的“52Hz鲸”。从1943年世界上发现第一个自闭症病例到现在,人类对于自闭症的认知已经迈出了历史性的一步,未来,希望大家共同努力,关注与消除孤独症人士教育与就业障碍,让他们成为有益于社会的人。










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